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Malattie Neuromuscolari: tra innovazione terapeutica e diritto alla prevenzione

Anche quest’anno l’VIII Giornata per le Malattie Neuromuscolari ha riunito professionisti, pazienti e cittadini con 19 iniziative diffuse in altrettante città su tutta Italia, offrendo occasioni preziose per riflettere sui progressi scientifici e sulle sfide ancora aperte nella diagnosi e nella cura di queste patologie complesse.

L’Ordine dei Fisioterapisti del Piemonte e della Valle d’Aosta ha partecipato alla giornata di Torino, durante la quale sono stati presentati gli studi più recenti relativi all’ambito, i farmaci innovativi e i trials tuttora in corso, cui partecipa anche il Dipartimento di Neuroscienze della Città della Salute.

Il dato che colpisce di più arriva dal Presidente della World Federation of Neurology, Prof. Wolfgang Grisold: oltre il 43% della popolazione mondiale soffre di un disturbo neurologico, un numero impressionante, che evidentemente tiene conto anche dei problemi minori che non incidono in modo significativo sulla qualità della vita delle persone. La sarcopenia rientra tra queste patologie, si tratta di un problema di salute spesso non precocemente diagnosticato, ma diffuso tra le persone anziane scarsamente autonome. Un altro dato riportato riguarda la poliomielite, patologia tutt’altro che debellata, la cui diffusione è in crescita a causa dell’abbandono della campagna vaccinale.

A livello nazionale, il Dott. A. Padovani, presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN), ha richiamato l’attenzione sulla disomogeneità nell’accesso allo screening neonatale: solo 13 Regioni italiane lo applicano in modo sistematico. Un tema che resta cruciale per garantire equità e diagnosi precoce, in attesa dell’attuazione dei nuovi LEA.

Ampio spazio è stato dato agli aggiornamenti in ambito diagnostico e terapeutico, con l’intervento di numerosi ricercatori. La Dott.ssa R. D’Alessandro, esperta in età evolutiva, ha illustrato le attuali strategie di cura per le diverse forme di distrofia muscolare, patologie complesse che richiedono trattamenti personalizzati fin dalla prima infanzia. Particolare attenzione è stata dedicata alle terapie geniche, che permettono di reintegrare nelle cellule il gene mancante, aprendo prospettive importanti per il miglioramento della qualità e della durata della vita.

Il Dott. G. Urbano ha concentrato il suo intervento sulle malattie neuromuscolari dell’adulto, sottolineando quanto la diagnosi sia spesso tardiva: da un lato per la difficoltà di accesso dei pazienti ai centri specializzati, dall’altro per la complessità nella definizione della malattia. Oggi, infatti, tra le oltre 1.240 forme neurologiche censite, il 40–50% dei casi rimane senza una precisa collocazione nosologica.

Le terapie disponibili si distinguono in due grandi gruppi: da una parte quelle sintomatiche (come immunosoppressori, antinfiammatori, antispastici, chirurgia, fisioterapia, logopedia, ausili per l’autonomia e la comunicazione); dall’altra le terapie “disease modifying”, che agiscono direttamente sul meccanismo patogenetico della malattia, intervenendo su geni o proteine alterati.

Molto seguita anche la relazione della Dott.ssa Moglia, dedicata alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), la più comune tra le malattie neurologiche rare, che in Italia colpisce attualmente circa 6.000 persone. Le forme di SLA possono variare notevolmente per evoluzione e gravità, rendendo necessaria una presa in carico personalizzata. La difficoltà nel trovare terapie efficaci è legata alla molteplicità dei geni coinvolti e all’eterogeneità dei meccanismi patogenetici. Tuttavia, studi recenti mostrano che l’integrazione di trattamenti sintomatici e farmacologici, soprattutto se accompagnati da un’assistenza familiare continua, rappresenta oggi la strategia più efficace per prolungare l’autonomia e le aspettative di vita.

La Giornata ha ribadito con forza un messaggio fondamentale: la ricerca avanza, ma è altrettanto urgente costruire un sistema sanitario capace di garantire diagnosi tempestive, trattamenti accessibili e accompagnamento costante per tutte le persone che convivono con una malattia neuromuscolare.

A cura di Paola Pirocca, Tesoriera e membro del Consiglio Direttivo OFI PVdA

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