{"id":2069,"date":"2025-04-02T17:06:19","date_gmt":"2025-04-02T15:06:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fnofi.it\/ofi-pvda\/?p=2069"},"modified":"2025-04-02T18:21:24","modified_gmt":"2025-04-02T16:21:24","slug":"malattie-neuromuscolari-tra-innovazione-terapeutica-e-diritto-alla-prevenzione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fnofi.it\/ofi-pvda\/malattie-neuromuscolari-tra-innovazione-terapeutica-e-diritto-alla-prevenzione\/","title":{"rendered":"Malattie Neuromuscolari: tra innovazione terapeutica e diritto alla prevenzione"},"content":{"rendered":"\n

Anche quest\u2019anno l\u2019VIII Giornata per le Malattie Neuromuscolari<\/strong> ha riunito professionisti, pazienti e cittadini con 19 iniziative diffuse in altrettante citt\u00e0 su tutta Italia, offrendo occasioni preziose per riflettere sui progressi scientifici e sulle sfide ancora aperte nella diagnosi e nella cura di queste patologie complesse.<\/p>\n\n\n\n

L’Ordine dei Fisioterapisti del Piemonte e della Valle d’Aosta<\/strong> ha partecipato alla giornata di Torino<\/strong>, durante la quale sono stati presentati gli studi pi\u00f9 recenti relativi all’ambito, i farmaci innovativi e i trials tuttora in corso, cui partecipa anche il Dipartimento di Neuroscienze della Citt\u00e0 della Salute<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Il dato che colpisce di pi\u00f9 arriva dal Presidente della World Federation of Neurology<\/strong>, Prof. Wolfgang Grisold<\/strong>: oltre il 43% della popolazione mondiale soffre di un disturbo neurologico, un numero impressionante, che evidentemente tiene conto anche dei problemi minori che non incidono in modo significativo sulla qualit\u00e0 della vita delle persone. La sarcopenia rientra tra queste patologie, si tratta di un problema di salute spesso non precocemente diagnosticato, ma diffuso tra le persone anziane scarsamente autonome. Un altro dato riportato riguarda la poliomielite, patologia tutt\u2019altro che debellata, la cui diffusione \u00e8 in crescita a causa dell\u2019abbandono della campagna vaccinale.<\/p>\n\n\n\n

A livello nazionale, il Dott. A. Padovani<\/strong>, presidente della Societ\u00e0 Italiana di Neurologia<\/strong> (SIN), ha richiamato l\u2019attenzione sulla disomogeneit\u00e0 nell\u2019accesso allo screening neonatale<\/strong>: solo 13 Regioni italiane lo applicano in modo sistematico. Un tema che resta cruciale per garantire equit\u00e0 e diagnosi precoce, in attesa dell\u2019attuazione dei nuovi LEA.<\/p>\n\n\n\n

Ampio spazio \u00e8 stato dato agli aggiornamenti in ambito diagnostico e terapeutico, con l\u2019intervento di numerosi ricercatori. La Dott.ssa R. D\u2019Alessandro<\/strong>, esperta in et\u00e0 evolutiva, ha illustrato le attuali strategie di cura per le diverse forme di distrofia muscolare<\/strong>, patologie complesse che richiedono trattamenti personalizzati fin dalla prima infanzia. Particolare attenzione \u00e8 stata dedicata alle terapie geniche<\/strong>, che permettono di reintegrare nelle cellule il gene mancante, aprendo prospettive importanti per il miglioramento della qualit\u00e0 e della durata della vita.<\/p>\n\n\n\n

Il Dott. G. Urbano<\/strong> ha concentrato il suo intervento sulle malattie neuromuscolari dell\u2019adulto, sottolineando quanto la diagnosi sia spesso tardiva<\/strong>: da un lato per la difficolt\u00e0 di accesso dei pazienti ai centri specializzati, dall\u2019altro per la complessit\u00e0 nella definizione della malattia. Oggi, infatti, tra le oltre 1.240 forme neurologiche censite, il 40\u201350% dei casi rimane senza una precisa collocazione nosologica.<\/p>\n\n\n\n

Le terapie disponibili<\/strong> si distinguono in due grandi gruppi: da una parte quelle sintomatiche<\/strong> (come immunosoppressori, antinfiammatori, antispastici, chirurgia, fisioterapia, logopedia, ausili per l\u2019autonomia e la comunicazione); dall\u2019altra le terapie \u201cdisease modifying\u201d<\/strong>, che agiscono direttamente sul meccanismo patogenetico della malattia, intervenendo su geni o proteine alterati.<\/p>\n\n\n\n

Molto seguita anche la relazione della Dott.ssa Moglia<\/strong>, dedicata alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica)<\/strong>, la pi\u00f9 comune tra le malattie neurologiche rare, che in Italia colpisce attualmente circa 6.000 persone. Le forme di SLA possono variare notevolmente per evoluzione e gravit\u00e0, rendendo necessaria una presa in carico personalizzata<\/strong>. La difficolt\u00e0 nel trovare terapie efficaci \u00e8 legata alla molteplicit\u00e0 dei geni coinvolti e all\u2019eterogeneit\u00e0 dei meccanismi patogenetici. Tuttavia, studi recenti mostrano che l\u2019integrazione di trattamenti sintomatici e farmacologici<\/strong>, soprattutto se accompagnati da un\u2019assistenza familiare continua, rappresenta oggi la strategia pi\u00f9 efficace per prolungare l\u2019autonomia e le aspettative di vita.<\/p>\n\n\n\n

La Giornata ha ribadito con forza un messaggio fondamentale: la ricerca avanza, ma \u00e8 altrettanto urgente costruire un sistema sanitario capace di garantire diagnosi tempestive, trattamenti accessibili e accompagnamento costante per tutte le persone che convivono con una malattia neuromuscolare.<\/p>\n\n\n\n

A cura di Paola Pirocca, Tesoriera e membro del Consiglio Direttivo OFI PVdA<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Anche quest\u2019anno l\u2019VIII Giornata per le Malattie Neuromuscolari ha riunito professionisti, pazienti e cittadini con 19 iniziative diffuse in altrettante citt\u00e0 su tutta Italia, offrendo occasioni preziose per riflettere sui progressi scientifici e sulle sfide ancora aperte nella diagnosi e nella cura di queste patologie complesse. L’Ordine dei Fisioterapisti del Piemonte e della Valle d’Aosta […]<\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":2070,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"footnotes":""},"categories":[11],"tags":[],"class_list":["post-2069","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t